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作者  yoyo

發表於 2007/7/1 上午 10:33:04

  
致病機制:  最常見的侏儒症之ㄧ,發生原因為纖維母細胞生長因子第三號接受體(FGFR3)發生突變,會導致骨骼發育不良. 

發生機率  1/25,000  到  1/40,000 

臨床症狀:  臨床表現為身材極度矮小,頭顱較大且額部突出,鼻樑較塌陷,腰椎前凸而腹部突起,四肢近端較短,手指腳趾粗短,手部展開極似三叉戟狀,且常呈O型腿,大多數患者的智力不受影響,且內臟器官功能完全正常. 

遺傳模式:  體染色體顯性遺傳. 

基因位置:  位於人體第四號染色體(4p16.3). 

檢測方法:  FGFR3  基因單點突變分析-PCR/DHPLC 

檢驗時間:  約兩星期   

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