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作者  yoyo

發表於 2007/7/1 上午 10:36:10

   B型血友病  (Hemophilia  B,  Factor  IX,  F9)  衛生署評核通過 
檢測代號︰  GH 

致病機轉︰  缺乏第九凝血因子，無法凝血。 

臨床症狀︰  血液無法凝結。 

檢測項目︰  第九凝血因子(Factor  IX)  基因突變點分析。 

檢測方法︰  基因直接定序法。 

檢體種類/量︰  全血  3  ml。 

採集管︰  紫頭  EDTA採血管。 

檢測費用︰ 
未知突變型:10,000元/患者或帶因者 
已知突變型:4,500元/人 
符合衛生署補助標準者，每人可減免2,000元。 

檢測時間︰  2週 

產前診斷︰  可，採絨毛(10mg以上)或羊水(10ml)。 

遺傳方式︰  性染色體隱性遺傳，男性為主。 

發生機率︰  1/5,0000~1/6,5000。 

基因位置︰  性染色體X 

基因檢驗  侷限性︰ 
1.  B型血友病屬X染色體串聯之隱性遺傳疾病，致病原因為第九凝血因子基因異常。 
2.  本分子遺傳檢驗以基因直接定序法，檢測第九凝血因子基因之表現子(exon)內是否發生基因突變，大片段缺失或非檢測區內之序列突變則無法由本檢驗得知。 
3.  報告之準確率為97%，結果僅供醫師臨床參考。 

相關文件︰ 
血友病與產前診斷--柯滄銘醫師 
B型血友病的基因診斷及送檢須知   

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