二、 先天性心臟病的地區分布
根據民國69-71年缺陷兒登錄資料顯示，父親的籍貫別與不同類型的先天性心臟病有相關[8]。 大動脈轉位與心室併或心房中隔缺損的患病率以父親為台灣閩南人最高（每千人0.24及0.91人）， 其次為外省人（每千人0.09及0.64人），而客家人最低（每千人0人及0.64人），而在開放性動脈管，則以父親為外省人的發生率最高（每千人0.44人），台灣閩南人居次（每千人0.32人），也是台灣客家人最低（每千人0.11人)。
母親籍貫與先天性心臟病的關係如下， 在大動脈轉位的患病率， 以母親為外省人者為最高（每千人0.39人）， 而台灣客家人最低（每千人0.00人），台灣閩南人居中（每千人0.18人），至於心室併／或心房中隔缺損的患病率，則是台灣閩南人高於外省人，而台灣客家人均是患病率最低者[8]。 與父親籍貫相同的是，不管那一類形的先天性心臟病，患病率均是台灣客家人最低。
三、 先天性心臟病常見的合併先天性畸形
由600例先天性心臟病的臨床觀察顯示，併有其他先天性畸形者47例（7,8％），以蒙古症（30例）最多，易側畸型（situs inversus）8例，Marfan 氏綜合病徵1例，疑似 E 群 trisomsy 綜合病徵1例，疑似先天性風疹綜合病徵4例，Ellis-van Creveld 綜合病徵1例。
四、 先天性心臟病危險因子
利用病例對照研究法，探討我國有關先天性心臟病患病率的險向因子，結果發現：母親肉食習慣，蜜餞攝食習慣，醬製食品攝食習慣，母親順產次數，懷孕前曾服避孕藥，懷孕早期曾服草藥，懷孕早期曾罹患流行性感冒及嬰兒出生序均呈正相關，亦即暴露較多則有較高的先天性心臟病之危險性；而母親之蔬菜攝食頻率，懷孕早期喝牛奶或豆漿，則呈負相關，亦即暴露者反而有較低的危險性。
五、 先天性心臟病的死亡狀況
國內有關資料極為有限。國內衛生署統計資料並無特別列出先天性心臟病的項目。 但其資料顯示，在0-1歲的嬰幼兒，先天性畸形為最重要的死因，極可能有多數來自先天性心臟病。
病理學
一、 先天性心臟病種類及分布
先天性心臟病種類繁多，1976年就5,389人接受心導管檢查的病兒的統計顯示，心室中隔缺損（ventricular septal defect）佔31.2％，法洛氏四重症（tetralogy of Fallot）佔 22％，開放性動脈管（patent ductus arteriosus）佔 9.9％，大動脈轉位（transpositionof great arteries）佔5.6％，心房中隔缺損（atrial septal defect） 佔6.3％，主動脈縮窄（coarctation of aorta）佔1.5％，主動脈瓣狹窄（aortic stenosis）佔1.1％，三尖瓣閉鎖（tricuspid atresia）佔0.6％[1]（Table 1）。此外，就67895 例新莊國中小學學童篩檢出的49例先天心臟病兒，心室中隔缺損佔57.1％，心房中隔缺損佔1 2.3％，開放性動脈管佔8.2％，肺動脈狹窄佔6.1％，其他則約為 10.2％。
至於衛生署缺陷兒統計資料顯示，由1981∼1985年，台灣地區資料中 ，心室中隔缺損併或心房中隔缺損，開放性動脈管及大動脈轉位分別佔活產 兒的0.87％，0.25％與0.04％。但由 1986∼1989 年的統計結果則略高， 在活產兒中的罹病率，心室中隔缺損併或心房中隔缺損為1.44％，開放性 動脈管為0.40％，大動脈轉位則為 0.10％。
由273（包括死產兒）病理解剖例的統計結果顯示，心室中隔缺損佔20.8％，法洛氏四重症佔14.2％，大動脈轉位佔12.8％，肺動脈狹窄及閉鎖（pulmonary stenosis or atresia）佔5％，三尖瓣閉鎖（tricuspid atresia）佔4％。主動脈瓣弓狹窄及左心室發育不全症各佔4.2％，肺靜脈回流異常（anomalous pulmonary venous return）佔2.9％，殘存性動脈幹（persistent truncus arteriosus）佔2.5％，二尖瓣狹窄（mitralstenosis）佔1.8％， 異始性左冠狀動脈（anomalous left coronaryartery）佔1.4％。
二、 國內外先天性心臟病種類及分布之比較
由前述報告顯示，我國先天性心臟病罹病率和歐美各國相似，但疾病種類的分布頻率則有相當明顯的不同。主要的差異是，在我國心室中隔缺損頻率高（我國31.2％，歐美19.4-25.0％）；法洛氏四重症頻率較高（我國22.0％，歐美6-10.2％）；然而主動脈弓縮窄頻率較低（我國1.5％，歐美5.6-8.1％），主動脈瓣狹窄也較低（我國1.1％，歐美5.5％），但這些差異在273病理解剖例的分析中並不明顯[1-12]（Table 1）。 另外，由同側心房症（atrial isomerism）的解剖例顯示，我國兩側右心房症多於兩側左心房症[13]。此外，心室中隔缺損類型分布也有顯著的差異。位置較靠近肺動脈瓣，位於出口部中隔的肺動脈下部心室中隔缺損（subpulmonic ventricular septal defect），在我國及日韓等東方國家的發生率約佔所有心室中隔缺損病例的22.6－36.8％，但在歐美各國則只佔 5.7-8％[2,12,14]。此外，未經矯治之先天性心臟病成人病例分析結果，也和歐美報告 ，有顯著的差異。主動脈瓣狹窄及主動脈弓縮窄皆較歐美低（分別為2.4及1.2％）；反之，aneurysm of the sinusof Valsalva 較高（4.3％）。
