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習慣性流產小心染色體「平衡轉位」
2016-11-27 09:32:29 聯合報記者郭政芬／報導 36歲的鄭小姐，婚後多年一直想生個小孩，夫妻倆努力「做人」，雖曾懷孕，但卻歷經八次流產，讓她傷心欲絕。後來到醫院經血液染色體檢查後發現，原來是染色體「平衡轉位」，也就是位置互換，因而造成胚胎不健康，易流產。幸好目前能透過晶片式全基因體定量分析術，找出可用胚胎，終於在第九次順利懷孕，並在今年10月初產下一名2600公克的嬰孩，一圓她多年來生子的心願。染色體平衡轉位不易查覺一般染色體發生平衡轉位的機率為五百分之一，若有三次流經驗，又稱習慣性流產，則夫妻的染色體平衡轉位的機率高達二十分之一。東元醫院艾微芙國際生殖中心醫療總監盧凡指出，人類共有46個染色體，平均配成23對，若有來自不同對染色體的某一片段發生交換，而染色體的總量並沒有增減時，稱為「染色體平衡轉位」。然而，這些個案本身大多無明顯的特徵，一般較少察覺，但具有較高的生殖風險，容易導致不孕與習慣性流產等。若成功懷孕，在懷孕第16周進行唐式篩檢或羊膜穿刺，才會發現胎兒異常，常見的有唐氏症、愛德華氏症、透那氏症等疾病，都是因為染色體異常造成的。盧凡說明，如果父母雙方屬於染色體平衡轉位帶因者，則發生胚胎染色體異常的機率極高，相互轉位高達九分之八的機率異常，而羅伯遜轉位有三分之二會出現染色體異常的胎兒。不平衡轉位恐致流產、死胎或畸形兒染色體平衡轉位可區分為相互轉位與羅伯遜轉位。「相互轉位」指兩條染色體發生斷裂後，錯位連接形成兩條衍生染色體，但因染色體總量未減少，且斷點上沒有重要基因，功能仍然正常。但生殖細胞在減數分裂時，將會產生18種不同的配子（精子或卵子），其中只有一種配子是正常，一種配子是平衡轉位，其餘16種都是不平衡轉位，僅有九分之一的配子是完全正常的，而這些不平衡轉位的配子恐導致流產、死胎或畸形兒。「羅伯遜轉位」指第13、14、15、21、22號染色體上的轉位，由於短臂上沒有重要的遺傳物質，轉位後即使短臂缺失，也不會有臨床表現。然而染色體數目是不對稱的45條，在減數分裂可能形成六種不同的配子，有三分之一的機會可以產下染色體正常的胎兒，約有三分之二之機會產下染色體異常的胎兒或異常胚胎，而終將導致流產。胚胎時期篩檢可防流產問題現代的科技發展快速，拜生殖醫學發達，能夠在胚胎時期就進行篩檢，過往僅能透過羊膜穿刺或唐式篩檢後才得知，孕婦已懷孕三個月以上，有孕婦選擇引產，都是令人不捨的抉擇。盧凡指出，因為平衡轉位而導致的習慣性流產，最好的治療方法是做試管嬰兒，加上胚胎切片進行遺傳篩檢，再將正常的胚胎植回子宮。這項胚胎染色體檢查，透過胚胎切片取出細胞檢驗染色體的方式，能夠減少因為試管嬰兒植入染色體異常胚胎，所造成的流產問題，並能針對家族遺傳基因加以檢查，避免懷上染色體異常的胎兒。染色體晶片分析找出缺損基因盧凡說，遺傳性篩檢為晶片式全基因體定量分析術（aCGH），藉由晶片上數以萬計的DNA探針，進行全基因組的遺傳分析，不論大片段的變異，或是小區域缺損，都能藉由染色體晶片分析實施偵測。染色體「平衡轉位」的鄭小姐今年初在醫院接受試管嬰兒療程，共取得13顆成熟卵子，培育成9個囊胚進行胚胎切片，並利用aCGH進行檢測，一共得到4個可用胚胎。隨後則將單一胚胎解凍植入，幸運地在第一次植入就順利懷孕，並在妊娠17周時，接受羊膜穿刺檢查證實為正常胎兒，鄭小姐也在今年10月順利生產。

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