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精準醫療為人找藥
2017-02-09 09:01:36 聯合報蔡俊明／陽明大學內科學系教授癌症治療發展驚人，以中晚期非小細胞肺癌治療來看，20餘年來，存活期從半年延長到三年以上。這幾年來因基因解碼，從分子層次認識癌症，個人化醫療（Personalized medicine）時代已然到來。從基因看疾病的精準醫療如何運用？醫師希望病人在罹癌的第一時間，就能依基因變異決定最好的治療。治療過程中若疾病惡化，也能檢測出和抗藥性有關的基因變異，再據以選擇適當療法。當下找不到適合治療，也可把患者引進藥物開發的臨床試驗，促進新藥的發展問世。這個過程有賴三個必要條件，1.是有可靠的生物預測指標，用以幫病人選擇最好的治療；2.是有強力的檢測平台，如次世代基因定序（NGS），利用有限的檢體同步檢測所有可疑的基因變異；3.是液態切片（liquid biopsy）能不具侵略性的追蹤腫瘤基因變異，發掘抗藥機制。量身打造從基因角度出發針對特定基因突變給予適當藥物治療，如同替藥物找適合病患族群（Select patient for treatment），但這並不是精準醫療。真正的精準醫療（Precision medicine）是從基因角度出發，藉由相同基因在不同腫瘤的變化，給予藥物，讓每個病患都能根據自身的基因變異找到適合療法（Select treatment for patient），這才是為人找藥，量身打造的精準醫療。真正的精準醫療，突破了過去治療瓶頸，最近的例子是一位肺癌第四期病患，五年前診斷時已轉移到腦部，過去幾年來歷經重重治療，最近二年服用最新一代標靶藥物，原本病情控制得當，卻在短時間內出現抗藥性，在腦部及肺部多處惡化。晚期轉移加上幾無藥可用，建議進行胸部腫瘤與縱膈淋巴結的癌症基因檢測，在淋巴結發現特定基因變異（c-MET），在針對性投藥後，原本發燒、頭痛及咳嗽症狀，治療第二天即改善，治療兩周後，腦部磁振和胸部電腦斷層影像改善近八成。基因變異系統加速資訊運用過去五年有70個癌症新藥上市，預計未來五年將有超過200個癌症新藥上市，成長速度超過兩倍。要讓癌症病患受惠，應該先建立全面性癌症病患基因變異註冊系統，讓病人資訊有效被運用，加速癌症新藥開發，造福更多病患。

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