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致癌基因檢測為肺癌找希望
2017-06-15 09:33:57 聯合報陶啟偉／振興醫院呼吸治療科主任癌症治療突飛猛進，但對高居十大癌症死亡率第一位，醫療支出、死亡率、晚期發現比率都最高的肺癌，標靶治療僅適用於七成患者(具ALK與EGFR基因突變)。以每年發生人數破萬來說，約有三千名患者，面臨不知如何治療的困境。不菸不酒，37歲陳先生一診斷就是肺腺癌四期。長年在大陸經商，經常性乾咳，鼻涕倒流及胃酸逆流等加上過敏體質，在大陸一直被診斷為過敏性支氣管炎。直到出現左聲帶麻痺導致聲音沙啞，才驚覺不對。回台就醫發現癌細胞已經從肺部，移轉至骨頭、淋巴及腦部。一年來，他做了肺癌標靶藥物基因篩檢，但標的基因(EGFR，ALK)都是陰性。只好依治療指引接受化療、參與免疫治療臨床試驗，但效果不彰，還因為產生嚴重副作用而被迫中止。無從選擇下，建議他做廣泛型癌症基因檢測(所有可能致癌的四百個基因)，發現罕見的基因突變ROS1。這類突變只占全部肺癌病患的2％，特點是患者較年輕，無不良生活習慣，發現晚卻預後差。陳先生透過基因檢測後，用對藥物後，病情獲得控制。半年後，肺與腦部癌細胞消失，原定的腦部電腦刀也不需要開了。另一位台商65歲林先生。平日不抽菸，但有一天突然咳痰、咳血，背部疼痛，一檢查已是肺腺癌末期。想用標靶藥物，但基因檢測後發現藥物標的基因都是陰性。但他在超過四百個癌症基因為主的檢測，找到罕見的基因突變HER2。這個突變，大都出現在乳癌、卵巢癌患者，只有不到2%肺癌病患有。林先生依結果選擇標靶藥物搭配鉑金類藥物，經過8個月治療後，病情獲得控制。基因檢測費用高昂，又不見得能找到治療方針，醫師大都持保留意見態度，更難主動建議。但對找不到方向的患者來說，廣泛型癌細胞基因檢測不但是知的權利，更可能是他們的治療希望。建議癌症病患可以主動詢問，了解癌症基因檢測所帶來的治療風險、機會與選擇，也希望每一名患者都有機會運用最新科學，協助對抗癌症。

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